Tulburările congenitale ano-rectale reprezintă malformații care apar în timpul dezvoltării fetale, afectând formarea normală a anusului și rectului, partea finală a sistemului digestiv. Aceste malformații sunt considerate congenital, adică sunt prezente la naștere și pot varia în severitate, de la forme ușoare, care nu necesită intervenție, până la cele grave care necesită chirurgie imediată.
Una dintre cele mai frecvente condiții asociate este anusul imperforat, o malformație rară în care anusul nu se formează corect, fiind detectată la scurt timp după naștere printr-un examen fizic. Aproape 50% dintre pacienți pot avea și alte malformații asociate, de obicei la nivelul sistemului genito-urinar sau musculo-scheletal. Incidența acestor malformații este de aproximativ 1 la 5000 de nașteri, manifestându-se mai frecvent la băieți. La fetițe, poate apărea o tulburare denumită cloacă, în care anusul, vaginul și uretra comunică printr-o singură deschidere.
Simptomatologia anusului imperforat se face vizibilă în primele ore după naștere. Printre simptome se numără lipsa deschiderii anale identificate, absența scaunului în primele 24-48 de ore, distensie abdominală și eliminarea materiilor fecale prin alte orificii, cum ar fi vaginul sau uretra. Dacă există un canal anal îngustat, bebelușul poate avea dificultăți în defecare, conducând la constipație severă.
Aceste malformații pot fi asociate cu diverse anomalii, incluzând malformații vertebrale, cranio-faciale, tulburări genito-urinare, defecte cardiace și gastrointestinale, precum fistula traheoesofagiană. Cauza exactă a acestor malformații nu este pe deplin cunoscută, dar se suspectează o etiologie multifactorială. În circa 1,4% din cazuri, istoricul familial pozitiv sugerează o componentă genetică. Anusul imperforat este întâlnit și în sindroame genetice precum sindromul Currarino și sindromul Townes-Brock.
Riscurile de apariție a malformațiilor anorectale cresc în prezența unor factori de risc precum obezitatea maternă, diabetul și fumatul patern. Au fost descrise mai multe tipuri de anus imperforat, fiecare având un impact diferit asupra tranzitului intestinal al bebelușului. Tipurile includ: prezența unei membrane care obstrucționează deschiderea anală, deschiderea anală în poziție anormală, absența conectării între rect și anus, sau existența unor fistule între rect și tractul urinar sau genital.
Diagnosticul anusului imperforat se face printr-un examen fizic detaliat și poate fi acompaniat de investigații imagistice pentru a evalua severitatea malformației și a identifica anomaliile asociate. Radiografia, ecografia, RMN-ul și ecocardiografia sunt metode frecvente utilizate pentru a obține informații suplimentare despre starea generală de sănătate a bebelușului.
Gestionarea acestor cazuri necesită o echipă multidisciplinară, incluzând neonatologi, chirurgi pediatri, gastroenterologi, nefrologi, urologi și neurochirurgi. Tratamentul de bază constă în intervenții chirurgicale, iar cea mai utilizată tehnică este anorectoplastia sagitală posterioară (PSARP). În multe cazuri, este necesară realizarea unei colostomii temporare pentru a facilita evaluările ulterioare ale anatomiei și severității malformației înainte de intervenția corectivă finală. După operație, colostoma este de obicei desființată după una-două luni, iar dilatările anale pot fi efectuate ulterior pentru a preveni formarea țesutului cicatricial.
Dacă malformația nu este diagnosticată la timp, există riscuri de complicații severe, cum ar fi vărsături, deshidratare sau infecții. Intervenția chirurgicală poate duce la anumite complicații, inclusiv infecții ale plagii sau recidivarea fistulelor.
Predictibilitatea rezultatelor pe termen lung depinde de severitatea malformației și de asocierea cu anomalii spinale sau sacrale. Cei care necesită o anoplastie perineală pot avea parte de dificultăți mai mari cu constipația, în timp ce anomaliile medulare pot compromite continența și funcția intestinală, necesitând regimuri de tratament suplimentare.
În concluzie, malformațiile anorectale, în special anusul imperforat, pot avea implicații semnificative asupra sănătății și calității vieții pacientului, însă, cu o gestionare adecvată, multe dintre aceste probleme pot fi abordate eficient printr-un plan de tratament personalizat.
